Sindrom hipotonije je sinonim za generalno snižen tonus muskulature. Može se detektovati odmah po rođenju u neonatalnom periodu (prvi mjesec života) ili kasnije, u dojenačkoj dobi. Bilo kakva odstupanja u smislu neadekvatnog tonusa, u ovom slučaju „mlitavosti“ mišića, predstavlja alarm za javljanje nadležnom pedijatru. On će jednim ili najčešće ponavljanim pregledima dati procjenu neuromišićnog statusa kod vašeg djeteta, procjenu razvojnih prekretnica vezanih za životnu dob i, shodno nalazu, dati preporuke o daljem multidisciplinarnom praćenju.

Autorica: Doc. dr. sc. Sajra Užičanin, specijalista pedijatrije, subspecijalista neuropedijatrije, Odjel za neuropedijatriju, Pedijatrijske klinike KCU Sarajevo

Dostignuća i brz razvoj genetike su usko vezani za dostignuća i razvoj iz oblasti medicine. Bolje razumijevanje patofizioloških procesa vezanih za određene bolesti omogućavaju bolje definiranje postojećih terapijskih mogućnosti. Analizama gena se otvaraju dodatne mogućnosti liječenja određenih monogenskih bolesti.

SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA^{1, 2, 3}

Spinalna mišićna atrofija (SMA) najčešća je nasljedna bolest donjeg motornog neurona. Spada u grupu rijetkih, progresivnih, genetskih, neuromišićnih bolesti koja dovodi do gubitka motornih neurona te posljedično do atrofije mišića i progresivne mišićne slabosti. Procjenjuje se da će jedno od 10 000 djece imati ovu genetsku bolest. Jedna od pedeset osoba je nosilac gena za spinalnu mišićnu atrofiju.

Motorni neuroni kičmene moždine (donji motorni neuroni) na koje ova bolest utiče su zaduženi za kontrolu mišića pomoću kojih dišemo, gutamo, savladavamo motoričke parametre (rotacija, puzanje, vertikalizacija, hod, kontrola glave) i bez njihove adekvatne funkcije normalan život je otežan ili nemoguć.

KLASIFIKACIJA SMA²

Postoje četiri tipa SMA. Klasifikacija prema tipovima se zasniva na dobi djeteta u kojoj se ispoljavaju simptomi bolesti i na trajanju preživljavanja.

Tip I – Infantilni tip (Werding-Hoffmanova bolest)

Ovo je tip u kome se javljaju najranije manifestacije bolesti.  U najvećem broju slučajeva rani simptomi SMA tipa I obično se primijete u dojenačkom periodu (unutar prvih 3 do 6 mjeseci života). Tip I je i najteži oblik, gdje djeca vrlo brzo po rođenju zbog slabosti mišića koji učestvuju u procesu disanja završavaju na aparatu za mehaničku ventilaciju – respiratoru). Bolest ima izrazito nepovoljan tok, smrtni ishod se može očekivati do kraja prve godine života.

TIP II – Intermedijarni tip

Najčešći tip, javlja se u dobi od 6. do 18. mjeseca života. Djeca s ovim tipom SMA savladaju određene razvojne prekretnice, npr. rotacije, samostalno sjedenje. Međutim, u daljem periodu ne mogu savladati komplikovanije motoričke vještine kao što su stajanje ili samostalno hodanje. Često se, zbog slabosti skeletne muskulature, razviju teški ortopedski problemi od kojih su različiti vidovi skolioze – „kriva“ kičma – najčešći. 

TIP III – Juvenilni tip (Kugelberg-Welanderova bolest)

Manifestacija bolesti se javlja nakon 18. mjeseca života. Dijete ima poteškoće u dostizanju razvojnih motoričkih prekretnica optimalnih za dob. Obično tek nakon navršene prve godine dijete savlada puzanje. Samostalni hod se ne uspostavi prije 3. ili 4. godine života. Otežano je penjanje uz stepenice, trčanje, hod ima specifičnu „gegajuću“ komponentu. Kod ovog oblika su najdominantnije zahvaćeni  mišići nogu. Bolest ima spor tok napredovanja tako da je životna dob ovih pacijenata normalna ili neznatno skraćena.

Tip IV

Najblaži tip koji odlikuje blaga mišićna slabost. Javlja se u dobi između 10. i 30. godine i generalno ima povoljan tok.

KLINIČKA SLIKA SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE OD ROĐENJA DO 6. MJESECA^{1, 2}

Ako kod svog dojenčeta primijetite neke od navedenih znakova, obavezno se javite svom pedijatru.

Slaba pokretljivost glave, slabost ekstremiteta –Dok dijete leži na leđima – glava mu je obično okrenuta u jednu stranu, nepomična, ne može kontrolisano da je dovodi i zadržava u srednjem, „centralnom“ položaju, ima poteškoće kada želi pomjeriti glavu s jedne na drugu stranu i podići je od podloge. Dok držite dijete u vertikalnom položaju, u naručju, glava pada, morate joj dati oslonac i pridržavati je. U periodu od 4. do 6. mjeseca života, kada dijete leži na trbuhu – ima poteškoća s podizanjem glave od podloge, okretanjem s jedne na drugu stranu. U tom položaju obično savlada samo reakciju oslobađanja disajnih puteva (glavu okrene na stranu da može nesmetano da diše).

Motorika je vrlo oskudna. Dijete ima poteškoća s podizanjem ruku i nogu od podloge, nema pokušaja posezanja za predmetima ili prihvatanja pruženih stvari. Karakterističan je položaj „žabe“. Ruke i noge djeteta su generalno „slabe“, nedostaje im snage, prevladava „mlitavost“ mišića.

Ubrzano disanje iz trbuha – paradoksalno disanje: Disanje djeteta je ubrzano, čak i kada se odmara, stiče se utisak da ne udiše niti izdiše zrak dovoljno duboko. Grudni koš se zbog slabosti respiratorne muskulature formira u oblik zvona.

Poteškoće pri hranjenju – Zbog slabosti muskulature dijete ima poteškoća pri dojenju ili gutanju tokom hranjenja, što može prouzrokovati česta zagrcavanja, gušenje i slabo napredovanje na težini.

Slab plač i kašalj – Plač djeteta sa SMA je tih i slab. Dijete ima poteškoće s kašljanjem i izbacivanjem sekreta. Česte su respiratorne infekcije koje zahtijevaju dugotrajnu antibiotsku terapiju uz fizikalni tretman koji će olakšati  izbacivanje nakupljene sluzi iz disajnih puteva.

Važno je napomenuti da djeca koja boluju od SMA imaju zadovoljavajući kognitivni razvoj, uredne su inteligencije. Reagiraju na majčin glas, prate očima, smiju se, govor se uredno razvija.

TREBAM LI SE ZABRINUTI?
Zapažanja roditelja o motoričkom razvoju njihove djece su obično pouzdana. Ako sa ljekarom podijelite svoja zapažanja o kašnjenju u fizičkom razvoju, to može pomoći u određivanju odgovarajuće strategije liječenja djeteta.

KLINIČKA SLIKA SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE OD 6. DO 18. MJESECA^{1, 2}

Dominantna slabost ruku i nogu – Ruke i noge djeteta su sniženog mišićnog tonusa, oskudnih spontanih pokreta i izgledaju kao da „im nedostaje snage“, slabost je obično izraženija na nogama. Kada postavimo dijete u potrbušni položaj, ne može izvući ruke, podići se i osloniti na laktove, ne može podići glavu i rameni pojas od podloge ili duže zadržati u tom položaju. Otežano je posezanje rukama ili prihvatanje ponuđenih predmeta, igračaka. Ako uspije ostvariti određenu aktivnost ekstremitetima, pokrete izvodi jako sporo, neadekvatno svojoj dobi, brzo se umara. Ako ga pokušamo postaviti da stoji, teško se održava na nogama, i to samo uz pridržavanje ili oslonac, ili se uopće ne može održati na nogama.

Generalno, neadekvatan napredak kod dostizanja motoričkih prekretnica – Dojenče i malo dijete ne može savladati kompletnu rotaciju, okretanje s trbuha na leđa i obrnuto, nema naznaka puzanja niti dovođenja u četveronožni položaj.Kada pasivno posjednemo dijete, ono ne može dugo zadržati taj položaj te se naginje naprijed ili u stranu s tendencijom padanja. U početku bolesti ti zaostaci mogu biti manje primjetni. S vremenom će djetetu biti sve teže sjediti i trebat će mu dodatna pomoć da se duže održi u tom položaju. U nekim slučajevima dijete razvije određene motoričke sposobnosti, ali ih kasnije gubi, javlja se tzv. regresija.

TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI^{1, 2, 4}

Rana detekcija bolesti je ključ uspjeha liječenja. Zbog toga je vrlo važno praćenje novorođenčadi kroz razvojna savjetovališta koja postoje u okviru pedijatrijske službe primarne zdravstvene zaštite gdje se u određenim vremenskim razmacima procjenjuju razvojne prekretnice dojenačke populacije. Više od 90% neliječenih pacijenata sa SMA tipa I neće preživjeti ili će trebati stalnu respiratornu potporu do druge godine života. Brza dijagnoza SMA je od vitalnog značaja, jer je oštećenje koje nastane prije pravovremenog liječenja nepovratno. SMA je bolest koja se može liječiti. Optimalni terapijski period za liječenje SMA tipa I smatra se vrlo uskim, praktično ga je neophodno započeti do dobi od 6 mjeseci, po mogućosti što ranije.

Svako kašnjenje u dijagnozi SMA tipa I može ugroziti preživljavanje donjeg motornog neurona, izravno utječući na neuromišićnu funkciju.

Blagovremena dijagnoza ključna je za zaustavljanje ili odgađanje napredovanja bolesti i omogućava našim pacijentima pristup najboljoj dostupnoj skrbi. Ako primijetite regresiju (gubljenje ranije stečenih vještina) ili pobrojane simptome zavisno od dobi javljanja, obratite se nadležnom ljekaru radi dalje dijagnostike. Rano liječenje povećava motoričke sposobnosti djeteta i produžava životni vijek naših pacijenata.

Reference:

• Iskustvo iz lične kliničke prakse https://www.curesma.org/ pristupljeno januar 2022.
• Tisdale S & Pellizzoni L. J Neurosci. 2015;35:8691-700
• Serra-Juhe C, Tizzano EF. Eur J Hum Genet. 2019. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0415-4

BA-SMA-0122-002