TEMA BROJA
SMA je rijetka genetska neuromišićna bolest1,2 i vodeći uzrok smrtnosti dojenčadi i male djece.3
Šta je spinalna mišićna atrofija (SMA)?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka genetska neuromišićna bolest koja utječe na dio nervnog sistema koji kontroliše dobrovoljno kretanje mišića.
Kod spinalne mišićne atrofije gube se važne ćelje u kičmenoj moždini nazvane motorički neuroni, koje su ključne za snagu i kretanje mišića. Ti motorički neuroni regulišu mišićnu aktivnost slanjem signala iz centralnog nervnog sistema (CNS), koji je dio tjelesnog nervnog sistema, a uključuje mozak i kičmenu moždinu.
Gubitak funkcionalnih motoričkih neurona dovodi do progresivne slabosti i atrofije mišića (postepeno smanjenje mase i snage mišića), jer mišići prestaju primati signale iz CNS-a.
Za razliku od mnogih drugih rijetkih neuromišićnih bolesti, postoji jasno razumijevanje specifičnog genetskog uzroka spinalne mišićne atrofije.
Šta uzrokuje SMA?
Mišićna atrofija kičme uzrokovana je mutacijom gena za preživljavanje motoričkog neurona 1 (SMN1). Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina preživljavanja motoričkog neurona (SMN), koji održava zdravlje i normalnu funkciju motoričkih neurona. Kod osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom su obje kopije gena SMN1 mutirane, što dovodi do smanjene proizvodnje SMN proteina. Bez odgovarajućeg nivoa SMN proteina, motorički neuroni u kičmenoj moždini će se izgubiti, sprečavajući mišiće da primaju odgovarajuće signale iz mozga.
Sve osobe s spinalnom mišićnom atrofijom imaju barem jedan “rezervni gen”, poznat kao SMN2. Gen SMN2 ima sličnu strukturu kao SMN1, ali samo je mala količina (10%) SMN proteina koju gen SMN2 proizvodi potpuno funkcionalna. Ovaj nizak nivo SMN proteina nije dovoljno efikasan da održi preživljavanje motoričkih neurona u CNS-u.
Pojedinci mogu osjetiti progresivnu slabost mišića u mišićima najbližim središtu tijela, poput ramena, bedara i karlice. Ti mišići omogućavaju aktivnosti poput upravljanja glavom/pokreta, sjedenja, puzanja i hodanja. Također može biti pogođeno disanje i gutanje.
SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA RAZLIČITO UTJEČE NA SVE, A VAŽNO JE NAPOMENUTI DA SE SIMPTOMI MOGU ZNAČAJNO RAZLIKOVATI ZAVISNO OD DOBI POČETKA I TEŽINI BOLESTI.
Prikazane osobe su stvarni pacijenti, a potreban pristanak za korištenje njihovih priča je dobijen od pacijenata i njihovih porodica. Fotografije su upotrebljene samo u ilustrativne svrhe. Izvor: https://care.togetherinsma.eu/. Pristupljeno Juli 2022
VELIKE MOTORIČKE PREKRETNICE U RAZVOJU DJETETA:
• SJEDI BEZ POMOĆI
• PUŽE NA DLANOVIMA I KOLJENIMA
• STOJI UZ POMOĆ
• HODA UZ POMOĆ
• STOJI SAMOSTALNO
• HODA SAMOSTALNO
Na spinalnu mišićnu atrofiju često prvo posumnja roditelj kada uoči da njegovo dijete ne postiže razvojne prekretnice.
Roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne postiže tipične fizičke prekretnice za svoj uzrast, npr. nije sposobno samostalno podignuti glavu, prevrnuti se ili samostalno sjediti. Hranjenje također može postati teško, a djeca mogu izgubiti sposobnost sigurnog gutanja, bez gušenja ili udisanja hrane u pluća (aspiracja).
Iako se sve bebe razvijaju vlastitim tempom, Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) nudi opće smjernice za motoričke prekretnice kao dio Multicentrične referentne studije o rastu (MGRS).
TREBAM LI SE ZABRINUTI?
ZAPAŽANJA RODITELJA O MOTORIČKOM RAZVOJU NJIHOVE DJECE SU OBIČNO POUZDANA. AKO SA LJEKAROM PODIJELITE SVOJA ZAPAŽANJA O KAŠNJENJU U FIZIČKOM RAZVOJU, TO MOŽE POMOĆI U ODREĐIVANJU ODGOVARAJUĆE STRATEGIJE LIJEČENJA DJETETA.
Dijagnosticiranje SMA
Spinalna mišićna atrofija je autosomno recesivna bolest, što znači da da bi pojedinac bio u opasnosti, on ili ona mora naslijediti jedan mutirani gen SMN1 od svakog roditelja. Ako dijete naslijedi samo jedan mutirani gen SMN1, smatra se “nosiocem”, ali obično nema simptome spinalne mišićne atrofije. Kada se sumnja na SMA, pedijatar ili neuropedijatar može naručiti genetsko testiranje koje može pomoći u potvrđivanju ili isključivanju bolesti.
Dijagnosticiranje spinalne mišićne atrofije (SMA) u novorođenčadi i male djece važan je korak prema utvrđivanju odgovarajućeg liječenja.
Ispitivanje SMA nosilaca
Ako u porodičnoj anamnezi imate spinalnu mišićnu atrofiju, vaše šanse da budete nosilac veće su od prosjeka. Donoseći reproduktivne odluke, moglo bi biti korisno posavjetovati se sa svojim jekarom i/ili genetskim savjetnikom kako biste saznali koje su mutacije uobičajene u vašoj porodici.
Jednom kada su poznate vaše porodične mutacije, može se odrediti odgovarajući genetski test za vašu situaciju.
Ako ne možete dobiti podatke o porodičnim mutacijama, i dalje možete izvršiti test broja kopija.
Reference:
1. VVang CH, et al. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
2. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Pristupljeno: januar 2022.
3. Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371(96303:2120-2133.
BA-SMA-0122-0 02
Ovaj tekst je sponzorisalo preduzeće Medis International d.o.o.
